میلومننگوسل یکی از شدیدترین انواع نقص مادرزادی لوله عصبی است که در دوران جنینی ایجاد می شود و می تواند نخاع، اعصاب و عملکرد طبیعی اندام های تحتانی را تحت تاثیر قرار دهد. این بیماری از بدو تولد وجود دارد و شدت علائم آن بسته به محل و اندازه ضایعه در افراد مختلف متفاوت است. آیا میلومننگوسل قابل درمان است و آیا همه بیماران دچار ناتوانی شدید می شوند؟ پاسخ این سؤال به زمان تشخیص، شدت بیماری و شروع درمان بستگی دارد. تشخیص زودهنگام و درمان مناسب می تواند نقش مهمی در کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران داشته باشد. در ادامه این مقاله به بررسی کامل میلومننگوسل، علائم، علل، عوامل خطر، عوارض، روش های تشخیص و درمان این بیماری خواهیم پرداخت.
میلومننگوسل چیست؟
میلومننگوسل (Myelomeningocele) یکی از انواع اسپینا بیفیدا و شدیدترین شکل نقص بسته نشدن لوله عصبی در دوران جنینی است. در این بیماری، بخشی از ستون فقرات جنین به طور کامل تشکیل نمی شود و قسمتی از نخاع، اعصاب و پرده های محافظ آن از طریق شکاف ایجاد شده در مهره ها به خارج از بدن برجسته می شوند.
این اختلال معمولاً در هفته های ابتدایی بارداری ایجاد می شود و از بدو تولد وجود دارد. شدت بیماری به محل ضایعه، میزان درگیری نخاع و اعصاب بستگی دارد و ممکن است باعث اختلال در حرکت، حس، کنترل ادرار و مدفوع یا سایر عملکردهای عصبی شود. تشخیص و درمان به موقع می تواند از بسیاری از عوارض جدی این بیماری پیشگیری کند.
علائم میلومننگوسل
علائم میلومننگوسل با توجه به محل آسیب نخاعی و شدت درگیری اعصاب متفاوت است. برخی نوزادان تنها دچار ضعف خفیف عضلات هستند، در حالی که در موارد شدید، مشکلات حرکتی و عصبی قابل توجهی مشاهده می شود. این علائم معمولاً از زمان تولد قابل تشخیص هستند و ممکن است با افزایش سن، برخی عوارض عملکردی نیز آشکار شوند. تشخیص سریع و آغاز درمان می تواند در کاهش شدت مشکلات نقش مهمی داشته باشد.
- وجود توده یا کیسه در ناحیه کمر
- ضعف یا فلج اندام های تحتانی
- کاهش یا از بین رفتن حس پاها
- اختلال در راه رفتن
- تغییر شکل پاها
- ناهنجاری ستون فقرات
- بی اختیاری ادرار
- بی اختیاری مدفوع
- کاهش قدرت عضلات
- محدودیت حرکتی
- عفونت های مکرر ادراری
- هیدروسفالی در برخی بیماران
- تاخیر در رشد حرکتی
- زخم های فشاری ناشی از کاهش حس
گاهی اوقات نوزادان مبتلا به میلومننگوسل با سایر مشکلات پزشکی مانند پای پرانتزی، انحراف ستون فقرات ، مشکلات لگن، مشکلات قلبی یا مشکلات کلیوی متولد می شوند.
برای دریافت مشاوره رایگان با دکتر ابراهیمی نسب، لطفاً فرم زیر را تکمیل کنید تا در اولین فرصت با شما تماس بگیریم.
علت میلومننگوسل
میلومننگوسل زمانی ایجاد می شود که لوله عصبی جنین در هفته های ابتدایی بارداری به طور کامل بسته نشود. علت دقیق این اختلال هنوز به طور کامل مشخص نیست، اما پژوهش ها نشان می دهند که ترکیبی از عوامل ژنتیکی، کمبود اسید فولیک و عوامل محیطی در بروز آن نقش دارند. در بسیاری از موارد، این بیماری بدون سابقه خانوادگی نیز رخ می دهد. رعایت مراقبت های دوران بارداری و مصرف اسید فولیک قبل و در اوایل بارداری می تواند خطر ابتلا را تا حد زیادی کاهش دهد.
| علت | توضیحات |
| بسته نشدن لوله عصبی جنین | مهم ترین علت ایجاد میلومننگوسل، کامل نشدن فرآیند بسته شدن لوله عصبی در هفته سوم تا چهارم بارداری است. |
| کمبود اسید فولیک | دریافت ناکافی اسید فولیک قبل از بارداری و در سه ماهه اول، یکی از مهم ترین عوامل خطر شناخته شده محسوب می شود. |
| عوامل ژنتیکی | وجود برخی زمینه های ژنتیکی یا سابقه خانوادگی می تواند احتمال بروز این بیماری را افزایش دهد. |
| مصرف برخی داروها | مصرف بعضی داروهای ضدتشنج یا داروهای خاص در دوران بارداری ممکن است خطر نقص لوله عصبی را افزایش دهد. |
| دیابت کنترل نشده مادر | بالا بودن قند خون مادر در اوایل بارداری با افزایش احتمال بروز ناهنجاری های مادرزادی از جمله میلومننگوسل همراه است. |
| چاقی مادر | اضافه وزن و چاقی قبل از بارداری یکی از عوامل مؤثر در افزایش خطر این بیماری محسوب می شود. |
| عوامل محیطی | قرار گرفتن در معرض دمای بسیار بالا یا برخی مواد شیمیایی در اوایل بارداری ممکن است در ایجاد این اختلال نقش داشته باشد. |
عوامل خطر ابتلا به میلومننگوسل
اگرچه میلومننگوسل در هر بارداری ممکن است رخ دهد، اما برخی عوامل احتمال بروز آن را افزایش می دهند. شناسایی این عوامل به پیشگیری و مراقبت بهتر در دوران قبل از بارداری و ماه های ابتدایی حاملگی کمک می کند. بسیاری از این عوامل قابل کنترل هستند و با برنامه ریزی مناسب می توان خطر بیماری را کاهش داد.
- کمبود اسید فولیک
- سابقه خانوادگی نقص لوله عصبی
- تولد فرزند مبتلا در بارداری قبلی
- دیابت مادر
- چاقی قبل از بارداری
- مصرف برخی داروهای ضدتشنج
- افزایش دمای بدن در اوایل بارداری
- قرار گرفتن در معرض برخی مواد شیمیایی
- تغذیه نامناسب در دوران بارداری
- برخی اختلالات ژنتیکی
عوارض میلومننگوسل
شدت عوارض میلومننگوسل به محل ضایعه، میزان آسیب نخاع و زمان شروع درمان بستگی دارد. در موارد شدید، این بیماری می تواند بر عملکرد سیستم عصبی، حرکتی و ادراری تاثیر قابل توجهی بگذارد. بسیاری از بیماران برای کنترل عوارض به درمان های طولانی مدت و مراقبت های تخصصی نیاز دارند. پیگیری منظم پزشکی نقش مهمی در کاهش عوارض و بهبود کیفیت زندگی بیماران دارد.
- فلج اندام های تحتانی
- ضعف عضلات پا
- اختلال در راه رفتن
- کاهش حس اندام ها
- بی اختیاری ادرار
- بی اختیاری مدفوع
- هیدروسفالی
- دفورمیتی پا
- انحراف ستون فقرات
- زخم های فشاری
- عفونت های مکرر ادراری
- آسیب کلیوی در موارد پیشرفته
- محدودیت حرکتی
- دردهای مزمن
- مشکلات یادگیری در برخی بیماران
تفاوت بین اسپینا بیفیدا و میلومننگوسل چیست؟
اسپینا بیفیدا به هر بیماری مادرزادی (نقص مادرزادی) اطلاق می شود که در آن لوله عصبی در ناحیه ستون فقرات به طور کامل بسته نمی شود.
اگر لوله عصبی در داخل رحم و در دوران جنینی تا انتها بسته نشود، اسپینا بیفیدا می تواند در هر جایی از ستون فقرات کودک اتفاق بیفتد. وقتی این اتفاق می افتد، ستون فقرات آنها که از نخاع آنها محافظت می کند، آنطور که باید شکل نمی گیرد و بسته نمی شود. این مشکل اغلب منجر به آسیب به نخاع و اعصاب کودک می شود.
میلومننگوسل نوعی اسپینا بیفیدا است که شدیدترین نوع آن باعث ایجاد کیسه ای پر از مایع می شود که از پشت کودک بیرون زده و حاوی بخشی از نخاع و اعصاب اوست. انواع دیگر اسپینا بیفیدا شامل مننگوسل و اسپینا بیفیدا اکولتا است.
فرق مننگوسل و میلومننگوسل
میلومننگوسل و مننگوسل هر دو نوع اسپینا بیفیدا هستند. مننگوسل زمانی اتفاق میافتد که کیسهای از مایع از سوراخی در پشت کودک وارد میشود، اما نخاع او در کیسه نیست. معمولاً آسیب عصبی کم یا بدون آسیب وجود دارد. در میلومننگوسل، بخشی از نخاع و اعصاب در کیسه است و آسیب به همراه دارد.
میلومننگوسل چه کسانی را مبتلا می کند؟
میلومننگوسل می تواند هر جنینی را تحت تاثیر قرار دهد. در حالی که دانشمندان از علت دقیق آن مطمئن نیستند، آنها عوامل ژنتیکی، محیطی و تغذیه ای خاصی را شناسایی کرده اند که می تواند خطر ابتلا به میلومننگوسل را در کودک شما افزایش دهد.
چگونه میلومننگوسل تشخیص داده می شود؟
تشخیص میلومننگوسل ممکن است قبل از تولد یا پس از تولد انجام شود. امروزه با پیشرفت روش های تصویربرداری، بسیاری از موارد بیماری در دوران بارداری شناسایی می شوند و امکان برنامه ریزی مناسب برای درمان پس از تولد فراهم می شود. پس از تولد نیز معاینه بالینی و بررسی های تصویربرداری به تعیین شدت بیماری و انتخاب بهترین روش درمان کمک می کنند.
روش های تشخیص عبارت اند از:
- سونوگرافی دوران بارداری
- آزمایش آلفا فیتو پروتئین (AFP)
- آمنیوسنتز در موارد منتخب
- معاینه بالینی نوزاد
- تصویربرداری MRI
- سی تی اسکن در صورت نیاز
- بررسی عملکرد عصبی
- ارزیابی عملکرد مثانه و کلیه ها
روشهای درمان میلومننگوسل
درمان میلومننگوسل با هدف محافظت از نخاع، کاهش عوارض و بهبود عملکرد حرکتی و عصبی انجام می شود. انتخاب روش درمان به شدت بیماری، محل ضایعه، سن بیمار و وجود عوارض همراه بستگی دارد. درمان این بیماران معمولاً توسط تیمی متشکل از جراح مغز و اعصاب، متخصص اطفال، متخصص ارتوپدی، متخصص اورولوژی و متخصص توانبخشی انجام می شود.
روش های درمان شامل موارد زیر هستند:
- جراحی ترمیم میلومننگوسل پس از تولد
- جراحی داخل رحمی در برخی بیماران منتخب
- درمان هیدروسفالی با شانت مغزی در صورت نیاز
- فیزیوتراپی
- کاردرمانی
- توانبخشی حرکتی
- استفاده از بریس یا وسایل کمکی راه رفتن
- درمان اختلالات ادراری
- درمان مشکلات روده و بی اختیاری
- مراقبت از پوست و پیشگیری از زخم فشاری
- پیگیری منظم توسط پزشک متخصص
- مراقبت های طولانی مدت و چند تخصصی
نتیجه گیری
با توجه به مطالب ذکر شده در بالا نتیجه می گیریم، میلومننگوسل یکی از جدی ترین ناهنجاری های مادرزادی سیستم عصبی است که در اثر بسته نشدن کامل لوله عصبی جنین ایجاد می شود. این بیماری می تواند باعث مشکلات حرکتی، اختلالات حسی، بی اختیاری ادرار و مدفوع و سایر عوارض عصبی شود، اما تشخیص زودهنگام و درمان مناسب نقش مهمی در کاهش این عوارض دارد. مصرف اسید فولیک پیش از بارداری و در ماه های ابتدایی حاملگی یکی از موثرترین راهکارهای پیشگیری از این بیماری محسوب می شود. همچنین پیگیری مستمر توسط تیم درمانی و انجام توانبخشی مناسب می تواند کیفیت زندگی بیماران را به میزان قابل توجهی بهبود ببخشد.