سندرم مارفان نوعی اختلال ژنتیکی است که منجر به تغییر پروتئین‌هایی می‌شود که در ساخت بافت همبند نقش دارند. در نتیجه مشکلاتی در توسعه‌ی بافت هبند که از استخوان‌ها، ماهیچه‌ها و سایر اندام و بافت‌ها حمایت می‌کنند ایجاد می‌شود. شدت بروز علائم در افراد مختلف بسیار متفاوت است. در این مقاله به بررسی بیماری، علت، علائم و درمان سندروم مارفان می‌پردازیم.
علت سندرم مارفان
یک جهش ژنی غالب منجر به بروز سندرم مارفان می‌شود. به ارث بردن یک جهش ژنتیکی تنها از یکی از والدین برای ایجاد بیماری کافی است. با اینکه اغلب بیماران این بیماری را از والدین خود به ارث می‌برند اما حدود یک چهارم بیمارن مبتلا به تغییرات جدید ژنتیکی هستند که در والدین مشاهده نشده است.
همه‌ی انسان‌ها دارای پروتئین فیبریلین-1 هستند که در ساختن بخش الاستیک بافت همبند نقش دارند. این پروتئین بر روی پروتئین‌های دیگری نیز تاثیر می‌گذارد و فاکتور رشد بتا را تغییر می‌دهد تا در کنترل عملکرد سلول‌ها در سراسر بدن کمک نماید. بیماران مبتلا به سندرم مارفان دچار یک جهش ژنتیکی هستند که باعث تغییر میزان فیبریلین-1 و عملکرد سلول‌ها می‌شود.
سندرم مارفان در هر نژاد و جنسیتی ممکن است ایجاد شود.
علائم سندروم مارفان
علائم بیماری ممکن است خفیف و یا شدید باشد. سندرم مارفان می‌تواند قسمت‌های مختلف بدن را درگیر نماید بنابراین علائم متفاوتی را ایجاد می‌کند. شایع‌ترین قسمت‌های بدن که تحت تاثیر این سندرم قرار می‌گیرند عبارتند از:
- اسکلت شامل استخوان، بافت‌های همبند مانند رباط، تاندون و غضروف‌ها
- چشم‌ها
- قلب، عروق خونی و دریچه‌های قلبی
- پوست
- ریه‌ها
علائمی که سندرم مارفان می‌تواند ایجاد نماید عبارت است از:
- ایجاد تغییراتی در قدرت و عملکرد بافت‌های سراسر بدن از جمله عروق خونی، قلب، رباط‌ها، تاندون‌ها و پوست
- رشد بیش از حد استخوان‌ها: بازوها، انگشتان دست و پا نسبت به افراد عادی بلندتر است.
- فرو رفتگی و یا بیرون زدگی قفسه سینه
- انحنای ستون فقرات
- صاف بودن کف پا
- سردرد
- ضربان قلب خیلی سریع
- قوسی بودن سقف دهان
- بلند و باریک بودن صورت
- کمر درد و یا بی‌حسی در پاها
- تنگی نفس به دلیل اختلالاتی در عملکرد قلب و ریه
- علائم کشش روی پوست
- تغییراتی در بینایی مانند تاری، جدا شدگی شبکیه، نزدیک بینی و آب مروارید
- بزرگ شدن (آنوریسم) سرخرگ اصلی (آئورت) که به دلیل ضعیف بودن دیواره‌ی آئورت اتفاق می‌افتد. اگر آئورت دچار پارگی شود یک وضعیت خطرناک که تهدید کننده حیات است رخ می‌دهد.
- فتق
- پنوموتوراکس: هوا از داخل ریه به قفسه‌ی سینه نفوذ پیدا می‌کند.
- آپنه خواب
تشخیص سندرم مارفان
بررسی اطلاعات پزشکی، سابقه‌ی شروع علائم، شدت علائم و معاینات فیزیکی در اولین قدم تشخیص سندرم مارفان انجام می‌شود. در صورتی که یکی از اعضای خانواده دچار علائم بیماری باشد ممکن است اطلاعاتی در مورد این فرد نیز کسب شود.
آزمایش‌هایی که جهت بررسی‌های دقیق‌تر توصیه می‌شود عبارتند از:
- تصویربرداری اشعه ایکس جهت ارزیابی قلب
- نوار قلب جهت بررسی ضربان قلب و ریتم قلبی
- اکوکاردیوگرام برای ارزیابی مشکلات دریچه‌ها و عروق قلبی
- ام آر آی و سی تی اسکن از ستون فقرات
- آزمایش خون
- مشاوره ژنتیک
درمان سندرم مارفان
درمان این بیماری با توجه به ناحیه‌ای که درگیر شده است متفاوت است.
در برخی موارد دارو می‌تواند برای کنترل علائم کافی باشد اما گاهی اوقات لازم است درمان‌ها تهاجمی و پیشرفته مانند جراحی انجام شود تا بیماران بتوانند زندگی طبیعی داشته باشند.
افراد مبتلا به سندرم مارفان با این بیماری متولد می‌شوند اما علائم سندرم ممکن است بلافاصله ایجاد نشود. بسیاری از بیمارن از همان دوران کودکی برخی از علائم جدی بیماری مانند بزرگ شدن دریچه آئورت را نشان می‌دهند اما تعدادی دیگر تا زمان بزرگسالی و بلوغ ممکن است هیچ کدام از علائم جدی بیماری را نداشته باشند.
همان طور که اشاره کردیم برخی علائم بیماری می‌توانند تهدید کننده‌ی حیات باشند به همین دلیل تشخیص و درمان به موقع بیماری از اهمیت بسیاری برخوردار است.
به طور کلی برنامه‌های درمانی برای بیماران مبتلا به سندرم مارفان بدین صورت است:
- عدم نیاز به درمان: در صورتی که سندروم مارفان هیچ گونه مشکل جدی برای بیمار ایجاد نکرده باشد نیاز به درمان خاصی نیست. پزشک به این بیماران توصیه می‌نماید که جهت بررسی‌های دوره‌ای مراجعه نمایند.
- دارو: مانند اغلب بیماری‌های ژنتیکی هیچ دارویی جهت درمان سندرم مارفان وجود ندارد اما جهت کنترل عوارض ممکن است داروهایی تجویز شود.
- عمل جراحی: هدف از جراحی جلوگیری از پارگی آئورت و یا مشکلات جدی دریچه‌های قلبی است. تصمیم جهت انجام جراحی با توجه به عواملی مانند اندازه آئورت، سرعت رشد آئورت، سن بیمار، سابقه‌ی خانوادگی بیماری‌های قلبی و غیره انجام می‌شود.
کلام آخر
با پیشرفت‌های پزشکی که در زمینه‌ی این بیماری ایجاد شده است (به ویژه جراحی‌های قلب) امید به زندگی برای بیماران مبتلا به این سندرم از اواخر سال 1970 رو به افزایش رفته است. در گذشته میانگین طول عمر بیماران مبتلا به سندرم مارفان 32 سال بود اما اکنون اکثر بیماران طول عمر طبیعی دارند و میانگین زندگی برای این افراد 72 سال است.
